KepoKesehatan kali ini saya akan mengulas penyakit langka yang di alami oleh anak Indonesia berjulukan Fahri yang setiap beliau batuk tulang tulangnya pada patah.Nah penyakit ini di sebut dengan Osteogenesis Imperfecta (OI).Osteogenesis Imperfecta (OI) yaitu kelainan genetik yang ditandai dengan tulang yang gampang patah, seringnya bahkan alasannya hal kecil atau bahkan bukan alasannya alasan yang jelas. Seseorang dengan kelainan ini sanggup mengalami patah tulang beberapa kali atau seringkali dalam setahun.
Perbandingan orang yang mengidap penyakit ini yaitu 1 dari 15.000 orang di dunia. Penyakit ini sudah ada semenjak zaman sejarah kuno. Istilah "osteogenesis imperfecta" ini muncul pada tahun 1985, yang mempunyai arti deretan tulang tidak sempurna.
Penyakit ini terjadi alasannya adanya duduk kasus dengan jaringan ikat alasannya kurangnya kolagen tipe 1. Hal ini terjadi di lebih dari 90% masalah alasannya mutasi pada COL1A1 atau gen COL1A2. Masalah genetik ini sering diwariskan dari orang bau tanah secara secara umum dikuasai autosomal atau terjadi melalui mutasi baru. Ada delapan tipe OI. Tipe 2, 3, 7, dan 8 yaitu tipe paling parah. Sedangkan tipe 4, 5, dan 8 yaitu tipe sedang. Tipe 1 yaitu tipe yang paling ringan dan sering terjadi. Dilansir dari oif.org tipe 1 ditandai dengan bola mata yang putih menjelma berwarna biru/sclera. Diagnosis sering menurut tanda-tanda dan sanggup dikonfirmasi oleh kolagen atau pengujian DNA.
Kolagen yaitu protein penting pada badan untuk menghubungkan jaringan ikat. Tulang dibuat oleh kolagen, menyerupai ruas-ruas tangga.
Penyakit ini tidak sanggup disembuhkan. Menjaga gaya hidup sehat melalui olahraga dan menghindari rokok sanggup mencegah rapuhnya tulang. Perawatan sanggup dilakukan mulai dari perawatan patah tulang, obat untuk mengurangi rasa sakit, memakai kawat gigi, bangku roda, atau operasi. Jenis operasi yang sanggup dilakukan yaitu menempatkan batang logam melalui tulang panjang sanggup dilakukan untuk memperkuat tulang. Bukti sementara mendukung penggunaan obat dari jenis bifosfonat.
Perbandingan orang yang mengidap penyakit ini yaitu 1 dari 15.000 orang di dunia. Penyakit ini sudah ada semenjak zaman sejarah kuno. Istilah "osteogenesis imperfecta" ini muncul pada tahun 1985, yang mempunyai arti deretan tulang tidak sempurna.
Penyakit ini terjadi alasannya adanya duduk kasus dengan jaringan ikat alasannya kurangnya kolagen tipe 1. Hal ini terjadi di lebih dari 90% masalah alasannya mutasi pada COL1A1 atau gen COL1A2. Masalah genetik ini sering diwariskan dari orang bau tanah secara secara umum dikuasai autosomal atau terjadi melalui mutasi baru. Ada delapan tipe OI. Tipe 2, 3, 7, dan 8 yaitu tipe paling parah. Sedangkan tipe 4, 5, dan 8 yaitu tipe sedang. Tipe 1 yaitu tipe yang paling ringan dan sering terjadi. Dilansir dari oif.org tipe 1 ditandai dengan bola mata yang putih menjelma berwarna biru/sclera. Diagnosis sering menurut tanda-tanda dan sanggup dikonfirmasi oleh kolagen atau pengujian DNA.
Kolagen yaitu protein penting pada badan untuk menghubungkan jaringan ikat. Tulang dibuat oleh kolagen, menyerupai ruas-ruas tangga.
Penyakit ini tidak sanggup disembuhkan. Menjaga gaya hidup sehat melalui olahraga dan menghindari rokok sanggup mencegah rapuhnya tulang. Perawatan sanggup dilakukan mulai dari perawatan patah tulang, obat untuk mengurangi rasa sakit, memakai kawat gigi, bangku roda, atau operasi. Jenis operasi yang sanggup dilakukan yaitu menempatkan batang logam melalui tulang panjang sanggup dilakukan untuk memperkuat tulang. Bukti sementara mendukung penggunaan obat dari jenis bifosfonat.
0 comments:
Post a Comment